スパイダーマンAPP遺伝子

2019年05月07日

原因遺伝子

アルツハイマーは、一度発達した知的機能が、脳へのアミロイドベータ(Aβ)タンパクとタウ(tau)タンパクの蓄積に伴い、ゆっくりと障害されていく病気、と現在ではふつう定義されています。

先天的要因である個々人の遺伝情報と、後天的な環境要因が複雑に絡み合って発症します。そういう意味ではありふれた病ですが、加齢が最大のリスクファクターとなるという大きな特徴があります。

遺伝子については、変異の頻度は低いものの疾患寄与率が極めて高い原因遺伝子や、頻度は高いが疾患寄与率の低い感受性遺伝子など、いろんなものが同定されてきています。

未知の原因遺伝子を発見するための遺伝子解析がしやすい遺伝性アルツハイマー病の患者家系は、日本ではほとんどなく、世界でもごく限られているそうです。

そうした限られた患者家系について、特定の配列の遺伝子を持っていることとアルツハイマー病発病との相関関係を調べる分子レベルの疫学研究が行われて、1980年代から染色体における遺伝子のおおまかな位置が分かるようになったのです。


harutoshura at 15:39│Comments(0)アルツハイマー病関連 

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